Witkop Syndrome (ECTD3)

Witkop综合征(来自ICD-11)

别称:

Tooth and Nail Syndrome

Hypoplastic Enamel-Onycholysis-Hypohidrosis Syndrome

Ectodermal Dysplasia 3, Tooth/nail Type

Hypodontia-Dysplasia of Nails Syndrome

Ectodermal Dysplasia 3, Witkop Type

Hypodontia-Nail Dysgenesis Syndrome

Tooth-and-Nail Syndrome

Ectd3

Tns

Dysplasia of Nails with Hypodontia

Nail Dysplasia with Hypodontia

Dysplasia, Ectodermal, Type 3

Hypodontia-Nail Dysgenesis

Witkop's Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

维特科普综合症，又称牙齿和指甲综合症，与外胚层发育不良8、毛发/牙齿/指甲型和牙齿缺失有关，症状包括指甲凹陷。与维特科普综合症相关的重要基因是MSX1（Msh Homeobox 1），其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和参与肝细胞癌Wnt信号传导的ncRNAs。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括牙齿异常和指甲异常。

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