Waisman Syndrome (WSMN)

Waisman综合征(来自ICD-11)

别称:

Early-Onset Parkinsonism-Intellectual Disability Syndrome

Laxova-Opitz Syndrome

Wsmn

Bgmr

Wsn

Parkinsonism, Early-Onset, with Mental Retardation

Basal Ganglion Disorder with Mental Retardation

Parkinsonism Early Onset Mental Retardation

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

华山综合症，又称早发性帕金森病-智力障碍综合症，与白色海绵痣和佩蒂格鲁综合症有关，症状包括肌肉僵硬、震颤和运动迟缓。华山综合症相关的重要基因是RAB39B（RAB39B，RAS癌基因家族成员），其相关通路/超级通路包括RAB geranylgeranylation。相关组织包括皮肤，相关表型为巨脑和智力障碍。

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