Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS)

Wiskott-Aldrich综合征(来自ICD-11)
别称:
Eczema-Thrombocytopenia-Immunodeficiency Syndrome
Was
Immunodeficiency 2
Imd2
Wiskott-Aldrich Syndrome 1
Aldrich Syndrome
Wiskott Syndrome
Was1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
威斯科特-奥尔德里奇综合症,又称湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合症,与免疫缺陷病和中性粒细胞减少症有关,是一种严重的先天性、X连锁疾病,症状包括腹泻和皮肤紫癜。与威斯科特-奥尔德里奇综合症有关的重要基因是WAS(WASP Actin Nucleation Promoting Factor),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和传染病。在该疾病的背景下,已提到的药物有γ-球蛋白和免疫球蛋白G。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型为慢性中耳炎和反复呼吸道感染。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
新生儿
1-9/1000000
51
439
177

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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