Wrinkly Skin Syndrome (WSS)

皱皮肤综合征(来自ICD-11)
别称:
Wss
Wrinkled Skin Syndrome
Skin, Wrinkly, Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皱纹皮肤综合症,也称为WSS,与松弛性皮肤、常染色体隐性、IIB型和免疫缺陷47有关。与皱纹皮肤综合症有关的重要基因是ATP6V0A2(ATPase H+ Transporting V0 Subunit A2),其相关通路/超级通路包括角化和氨基酸代谢。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为手和手指背部皮肤过度皱纹和发育不良
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
19
75
35

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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