Werner Syndrome (WRN)

Werner综合征(来自ICD-11)
别称:
Adult Progeria
Ws
Werner's Syndrome
Wrn
Adult Premature Ageing Syndrome
Adult Premature Aging Syndrome
Werners Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
沃纳综合征,又称成人早衰症,与 xeroderma pigmentosum, complementation group g 和家族性视网膜母细胞瘤有关。沃纳综合征的一个重要基因是 WRN (WRN RecQ Like Helicase),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和传染病。在该疾病的背景下提到了胰岛素和胰岛素,血红蛋白锌。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型为白内障和矮小症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
青少年
1-9/100000
37
568
124

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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IF
暂无数据
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