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中文Waardenburg Syndrome
华登堡综合症(来自翻译大模型)
别称:
Waardenburg's Syndrome
Van Der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi Syndrome
Van Der Hoeve Halbertsona Waardenburg Syndrome
Waardenburg, Types I and/or Ii
Waardenburg Syndrome, Type 4a
Waardenburg Shah Syndrome
Waardenburgs Syndrome
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瓦登伯格综合症，也称为瓦登伯格综合症，与瓦登伯格综合症3型和瓦登伯格综合症4c型有关。与瓦登伯格综合症相关的基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为听力障碍和面部异常形状。
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相关ID：
MESH：D014849
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
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