首页
工具集
资源中心
工作流程
使用教程
引用文献
下载中心
智能突变预测工作流
突变查找工作流
新闻资讯
遗传百科
前沿速递
行业洞察
应用案例
关于我们
网站简介
联系我们
隐私政策
用户协议
COL4A5 c.1390G>A
ALS1
DMD c.1332-11868C>G
TP53
肌萎缩侧索硬化症1型
USH2A c.8559-2A>G
囊性纤维化
登录
|
免费注册
中文
罕见病
Waardenburg Syndrome, Type 2f (WS2F)
Waardenburg综合征2F型(来自ICD-11)
别称:
Ws2f
Waardenburg Syndrome, Iia 2f
Waardenburg Syndrome 2f
新建收藏夹
取消
确认
加入收藏夹
选择一个收藏夹
描述信息
新收藏夹 >>
取消
确认
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
瓦登伯格综合症2f,也被称为ws2f。与瓦登伯格综合症2f有关的重要基因是KITLG(KIT配体)。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型是双侧下眼睑外翻和蓝色虹膜。
查看原文
参与反馈
Waardenburg Syndrome, Type 2f, is also known as ws2f. An important gene associated with Waardenburg Syndrome, Type 2f is KITLG (KIT Ligand). Affiliated tissues include skin and eye, and related phenotypes are telecanthus and blue irides
原英文文本:
Waardenburg Syndrome, Type 2f, is also known as ws2f. An important gene associated with Waardenburg Syndrome, Type 2f is KITLG (KIT Ligand). Affiliated tissues include skin and eye, and related phenotypes are telecanthus and blue irides
原翻译后文本:
瓦登伯格综合症2f,也被称为ws2f。与瓦登伯格综合症2f有关的重要基因是KITLG(KIT配体)。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型是双侧下眼睑外翻和蓝色虹膜。
修改意见:
0 / 2000
相关ID:
MALACARDS:WRD034
OMIM:619947
MESH:D014849
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
70
2
WRD034
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部