Waardenburg Syndrome, Type 2a (WS2A)

Alias:
Waardenburg Syndrome Type 2a
Ws2a
Waardenburg Syndrome, Type Iia
Waardenburg Syndrome Without Dystopia Canthorum
Waardenburg Syndrome Type Iia
Waardenburg Syndrome 2a
Ws2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
瓦登伯格综合症2a型,又称瓦登伯格综合症2a型,与白化病、眼部、晚期感音神经性耳聋和瓦登伯格综合症2c有关。与瓦登伯格综合症2a型有关的重要基因是MITF(黑色素细胞诱导转录因子),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑色素细胞发育和色素沉着。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括头发过早变白和感音神经性听力障碍。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
16
472
42

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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