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中文Waardenburg Syndrome, Type 3 (WS3)
Waardenburg综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Waardenburg Syndrome Type 3
Klein-Waardenburg Syndrome
Ws3
Waardenburg Syndrome with Upper Limb Anomalies
Waardenburg Syndrome Type Iii
Waardenburg Syndrome with Limb Anomalies
White Forelock with Malformations
Waardenburg Syndrome, Type Iii
Waardenburg Syndrome 3
Klein's Syndrome
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瓦登伯格综合症3型，也称为瓦登伯格综合症3型，与瓦登伯格综合症4c和瓦登伯格综合症2c有关。与瓦登伯格综合症3型有关的重要基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括听力障碍和关节僵硬。
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MALACARDS
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