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中文Waardenburg Syndrome, Type 1 (WS1)
Waardenburg综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Waardenburg Syndrome Type 1
Ws1
Waardenburg Syndrome Type I
Waardenburg Syndrome with Dystopia Canthorum
Waardenburg Syndrome, Type I
Waardenburg Syndrome 1
Waardenburg Syndrome
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瓦登伯格综合症1型，也称为瓦登伯格综合症1型，与瓦登伯格综合症4a和周围脱髓鞘性神经病、中央髓鞘病、瓦登伯格综合症和希尔斯普朗病有关。与瓦登伯格综合症1型有关的重要基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括听力障碍和下颌前突。
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MALACARDS
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