Waardenburg Syndrome, Type 2b (WS2B)

Waardenburg 综合征,2b型(来自翻译大模型)
别称:
Waardenburg Syndrome Type 2b
Ws2b
Waardenburg Syndrome, Type Iib
Waardenburg Syndrome Type Iib
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疾病模型
文献报道
瓦登伯格综合症2b型,又称瓦登伯格综合症2b型,与瓦登伯格综合症和恶性三文鱼瘤有关。与瓦登伯格综合症2b型相关的基因是WS2B(瓦登伯格综合症2b型),其相关通路/超级通路包括前列腺素合成和调节以及神经嵴分化。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为异常面部形状和感觉神经性听力障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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185
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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