Waardenburg Syndrome, Type 4c (WS4C)

Waardenburg综合征4C型(来自ICD-11)

别称:

Waardenburg Syndrome Type 4c

Ws4c

Waardenburg Syndrome with Hirschsprung Disease Type 4c

Waardenburg Syndrome Type Ivc

Waardenburg Syndrome with Hirschsprung Disease, Type 4c

Hirschsprung Disease with Pigmentary Anomaly

Waardenburg Syndrome, Type Ivc

Waardenburg Syndrome, Type 4a

Waardenburg-Shah Syndrome

Shah-Waardenburg Syndrome

Waardenburg Syndrome 4c

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

瓦登伯格综合症4c型，又称瓦登伯格综合症4c型，与周围脱髓鞘性神经病、中枢脱髓鞘、瓦登伯格综合症和希尔斯普朗病以及瓦登伯格综合症4a型有关。与瓦登伯格综合症4c型相关的重要基因是SOX10（SRY-Box转录因子10），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为嗅觉丧失和泪腺发育不全。

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