Waardenburg Syndrome, Type 4a (WS4A)

瓦登伯革氏综合征4A型(来自ICD-11)

别称:

Waardenburg Syndrome Type 4a

Waardenburg-Shah Syndrome

Shah-Waardenburg Syndrome

Waardenburg Syndrome Type 4

Ws4a

Ws4

Waardenburg Syndrome with Hirschsprung Disease Type 4a

Waardenburg-Hirschsprung Syndrome

Waardenburg Syndrome Type Iva

Waardenburg Syndrome with Hirschsprung Disease, Type 4a

Hirschsprung Disease with Pigmentary Anomaly

Waardenburg Syndrome, Type Iva

Waardenburg Syndrome, Type 4

Waardenburg Syndrome 4a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

瓦登伯格综合症4a型，又称瓦登伯格综合症4a型，与周围脱髓鞘性神经病、中枢脱髓鞘、瓦登伯格综合症和希尔斯普朗病以及瓦登伯格综合症4c型有关。与瓦登伯格综合症4a型有关的重要基因是EDNRB（内皮素受体B型），其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/适配子和神经嵴分化。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括便秘和听力障碍。

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