登录|免费注册
中文Waardenburg Syndrome, Type 4b (WS4B)
Waardenburg综合征4B型(来自ICD-11)
别称:
Waardenburg Syndrome Type 4b
Ws4b
Waardenburg Syndrome with Hirschsprung Disease Type 4b
Waardenburg Syndrome Type Ivb
Waardenburg Syndrome, Type 4b, with Hirschsprung Disease
Hirschsprung Disease with Pigmentary Anomaly
Waardenburg Syndrome, Type Ivb
Waardenburg Syndrome, Type 4a
Waardenburg-Shah Syndrome
Shah-Waardenburg Syndrome
Waardenburg Syndrome 4b
加入收藏
瓦登伯格综合症4b型，又称瓦登伯格综合症4b型，与感觉神经性听力损失和瓦登伯格综合症4a型有关。与瓦登伯格综合症4b型有关的重要基因是EDN3（内皮素3），其相关通路/超级通路包括离子通道转运。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括感觉神经性听力损失和头发过早变白
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
