Warburg Micro Syndrome 4 (WARBM4)

Warburg Micro Syndrome 4, 也被称为 warbm4，与 rab18 缺陷和痉挛性脑瘫有关。与 Warburg Micro Syndrome 4 有关的重要基因是 TBC1D20 (TBC1 Domain Family Member 20)，其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和 COPI 不依赖的高尔基体至内质网逆行交通。相关组织包括睾丸和卵巢，相关表型包括语言发育延迟和视觉障碍。