Warburg Micro Syndrome 4 (WARBM4)

Warbuge Micro综合征4型(来自ICD-11)
别称:
Warbm4
Warburg Micro Syndrome, Type 4
Micro Syndrome 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Warburg Micro Syndrome 4, 也被称为 warbm4,与 rab18 缺陷和痉挛性脑瘫有关。与 Warburg Micro Syndrome 4 有关的重要基因是 TBC1D20 (TBC1 Domain Family Member 20),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和 COPI 不依赖的高尔基体至内质网逆行交通。相关组织包括睾丸和卵巢,相关表型包括语言发育延迟和视觉障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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10
35
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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