Warburg Micro Syndrome 1 (WARBM1)

WARBURG MICRO综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Warburg Micro Syndrome
Micro Syndrome
Warbm
Warbm1
Warburg Sjo Fledelius Syndrome
Warburg-Sjo-Fledelius Syndrome
Warburg Micro Syndrome, Type 1
Micro Syndrome 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Warburg微症候群1,也称为Warburg微症候群,与Warburg微症候群4和Warburg微症候群3有关。Warburg Micro Syndrome 1的一个重要基因是RAB3GAP1(RAB3 GTPase激活蛋白催化亚基1),其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括眼睛和小脑,相关表型包括痉挛和高腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
--
49
266
19

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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