Wilson Disease (WND)

肝豆状核变性(来自ICD-11)
别称:
Hepatolenticular Degeneration
Wilson's Disease
Wd
Westphal-Strumpell Syndrome
Copper Storage Disease
Progressive Hepatolenticular Degeneration
Hepatolenticular Degeneration Syndrome
Lenticular Degenerative Disease
Hepatocerebral Degeneration
Neurohepatic Degeneration
Cerebral Pseudosclerosis
Westphal Pseudosclerosis
Kinnier-Wilson Disease
Lenticular Syndrome
Wilson's Syndrome
Copper Retention
Wnd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
威尔逊病,又称肝脑退化症,与肝脏疾病和铜代谢紊乱有关,症状包括腹痛、背痛和便秘。与威尔逊病有关的重要基因是ATP7B(ATPase Copper Transporting Beta),其相关通路/超通路包括活性氧物种解毒和肌萎缩侧索硬化症(ALS)。在该疾病的背景下提到了锌离子和铜。附属组织包括肝脏和眼睛,相关表型为智力障碍和发育不良。
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相关ID:
MESH:D006527
ICD11:468161208

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
1-9/1000000
49
745
514

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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