Welander Distal Myopathy (WDM)

Welander远端肌病(来自ICD-11)
别称:
Wdm
Distal Myopathy, Welander Type
Muscular Dystrophy, Distal, Late-Onset, Autosomal Dominant
Late-Onset Autosomal Dominant Distal Muscular Dystrophy
Myopathy, Distal, Welander
Myopathy, Distal, Swedish
Swedish Distal Myopathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
威尔兰德远端肌病,也称为 WDM,与肌病和非科卡肌病有关,症状包括肌肉疼痛。与威尔兰德远端肌病有关的重要基因是 TIA1(TIA1 细胞毒性颗粒相关 RNA 结合蛋白),其相关通路/超通路包括翻译控制。附属组织包括骨骼肌,相关表型为肌病和 EMG:肌病异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
>1/1000
3
35
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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