Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, and Impaired Intellectual Development Syndrome (WAGR)

肾母细胞瘤-无虹膜症-泌尿生殖系统异常-智力发育障碍综合征(来自ICD-11)
别称:
Wagr Syndrome
11p Partial Monosomy Syndrome
Deletion 11p13
Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, and Mental Retardation Syndrome
Wilms Tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-Intellectual Disability Syndrome
Chromosome 11p13 Deletion Syndrome
Monosomy 11p13
Del(11)(p13)
Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies and Impaired Intellectual Development Syndrome
Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies and Mental Retardation Syndrome
Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, Mental Retardation Syndrome
Wilms Tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-Mental Retardation Syndrome
Wilms Tumor-Aniridia-Genital Anomalies-Retardation Syndrome
Wilms Tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-Mr Syndrome
Chromosome 11p Deletion Syndrome
Wagr Contiguous Gene Syndrome
Wagr Spectrum Disorder
11p Deletion Syndrome
Wagr Complex
Wagr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Wilms 瘤、无虹膜症、泌尿生殖系统异常和智力发育障碍,也称为 WAGR 综合征,与 WAGR 综合征和 11p 染色体缺失有关,症状包括泌尿生殖系统症状。与 Wilms 瘤、无虹膜症、泌尿生殖系统异常和智力发育障碍相关的基因是 WT1(WT1 转录因子),其相关通路/超级通路包括初级卵巢功能不全和中胚层承诺通路。相关组织包括肾和眼,相关表型为虹膜缺损/发育不良和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-9/1000000
47
456
69

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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