Wolman Disease (WOLD)

Wolman病(来自ICD-11)
别称:
Wolman's Disease
Wolman Disease with Hypolipoproteinemia and Acanthocytosis
Lysosomal Acid Lipase Deficiency, Acute Infantile
Wolman's or Triglyceride Storage Type Iii Disease
Cholesterol Ester Hydrolase Deficiency, Complete
Lysosomal Acid Lipase Deficiency, Complete
Lipa Deficiency, Complete
Lal Deficiency, Complete
Acid Esterase Deficiency
Xanthomatosis, Familial
Acid Lipase Deficiency
Wolman Xanthomatosis
Acid Lipase Disease
Wold
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
沃尔曼病,又称沃尔曼病,与胆固醇酯储存病和家族性高胆固醇血症1有关,症状包括腹泻和呕吐。与沃尔曼病有关的重要基因是LIPA(酸性溶酶体脂酶A),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下提到了环磷酰胺和甲基硫氧嘧啶。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型为恶心和呕吐以及全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
1-9/1000000
23
165
78

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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