Weill-Marchesani Syndrome 4 (WMS4)

Weill-Marchesani综合征4型(来自ICD-11)
别称:
Weill-Marchesani 4 Syndrome, Recessive
Weill-Marchesani-Like Syndrome
Wms4
Wmsl
Ichthyosis-Short Stature-Brachydactyly-Microspherophakia Syndrome
15q26.3 Microdeletion Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Weill-Marchesani Syndrome 4,也被称为Weill-Marchesani 4综合征,隐性,与Weill-Marchesani综合征和短指症有关。与Weill-Marchesani Syndrome 4相关的基因是ADAMTS17(ADAM金属肽酶与血小板反应蛋白1型motif 17)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为高度近视和浅前房。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
2
6
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部