Woolly Hair, Autosomal Dominant (ADWH)

常染色体显性羊毛状发症(来自ICD-11)
别称:
Adwh
Autosomal Dominant Woolly Hair
Woolly Hair Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Wooly Hair
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
卷发,常染色体显性,也称为adwh,与7号无毛症和毛发疾病有关。与卷发,常染色体显性相关的基因是KRT74(角蛋白74),其相关通路/超通路包括神经系统发育和角质化。相关表型是粗发和卷发
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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9
55
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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