Williams-Beuren Region Duplication Syndrome

威廉姆斯-贝伦区重复综合症，又称7q11.23微重复综合症，与上部主动脉狭窄和威廉姆斯-贝伦综合症有关。威廉姆斯-贝伦区重复综合症相关的重要基因是DUP7Q11.23（7q11.23重复综合症），其相关通路/超级通路包括7q11.23拷贝数变异综合症。相关组织包括心脏和大脑，相关表型包括语言发育延迟和巨脑。