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中文Weill-Marchesani Syndrome (WMS)
威尔-马歇尔综合征(来自翻译大模型)
别称:
Spherophakia-Brachymorphia Syndrome
Gemss Syndrome
Spherophakia Brachymorphia Syndrome
Marchesani-Weill Syndrome
Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Recessive
Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant
Mesodermal Dysmorphodystrophy, Congenital
Congenital Mesodermal Dysmorphodystrophy
Brachymorphy with Spherophakia Syndrome
Brachydactyly-Spherophakia Syndrome
Congenital Mesodermal Dystrophy
Marchesani Syndrome
Wms
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威尔-马歇尔综合症，也被称为球状晶状体-短小体型综合症，与威尔-马歇尔综合症1和2型晶状体脱位有关，孤立、常染色体隐性遗传，并且有关节僵硬等症状。与威尔-马歇尔综合症相关的重要基因是FBN1（胶原蛋白1），其相关通路/超级通路包括传染病和蛋白质代谢。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型为矮小和青光眼。
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相关ID：
MESH：D056846
基础信息
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参考文献
MALACARDS
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表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变
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