Williams-Beuren Syndrome (WBS)

威廉姆斯-贝伦综合症，又称威廉姆斯综合症，与超瓣膜性主动脉狭窄和威廉姆斯-贝伦区域重复综合症有关，症状包括超敏、异常体重增加和慢性便秘。与威廉姆斯-贝伦综合症有关的重要基因是ELN（弹性蛋白），其相关通路/超级通路包括7q11.23复制数变异综合症。在该疾病的背景下提到了Buspirone和Dopamine药物。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为智力障碍和高反射。