Williams-Beuren Syndrome (WBS)

Williams-Beuren综合征(来自ICD-11)
别称:
Williams Syndrome
Deletion 7q11.23
Monosomy 7q11.23
Wbs
Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, 1.5- to 1.8-Mb
Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis
Elfin Facies with Hypercalcemia
Fanconi Schlesinger Syndrome
Elfin Facies Syndrome
Beuren Syndrome
Wms
Ws
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
威廉姆斯-贝伦综合症,又称威廉姆斯综合症,与超瓣膜性主动脉狭窄和威廉姆斯-贝伦区域重复综合症有关,症状包括超敏、异常体重增加和慢性便秘。与威廉姆斯-贝伦综合症有关的重要基因是ELN(弹性蛋白),其相关通路/超级通路包括7q11.23复制数变异综合症。在该疾病的背景下提到了Buspirone和Dopamine药物。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为智力障碍和高反射。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
1-9/100000
140
1130
148

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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