Walker-Warburg Syndrome (WWS)

沃克-沃伯格综合征(来自翻译大模型)

别称:

Walker-Warburg Congenital Muscular Dystrophy

Hard Syndrome

Cerebroocular Dysplasia-Muscular Dystrophy Syndrome

Hydrocephalus-Agyria-Retinal Dysplasia Syndrome

Chemke Syndrome

Wws

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy [with Brain and Eye Anomalies], Type a

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a

Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy, Type a

Hydrocephalus, Agyria, and Retinal Dysplasia

Cod-Md Syndrome

Mddga

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

沃克-沃伯格综合症，又称沃克-沃伯格先天性肌肉萎缩症，与肌肉萎缩症-肌糖蛋白病，类型A，1和肌肉萎缩症-肌糖蛋白病，类型A，8有关，症状包括癫痫发作。沃克-沃伯格综合症的一个重要基因是POMT1（蛋白质O-甲基转移酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和脑积水。

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