Wolfram Syndrome 1 (WFS1)

Wolfram综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Wfs1
Didmoad
Diabetes Mellitus and Insipidus with Optic Atrophy and Deafness
Wfs
Diabetes Insipidus and Mellitus with Optic Atrophy and Deafness Syndrome
Diabetes Insipidus and Mellitus with Optic Atrophy and Deafness
Wolfram Syndrome, Type 1
Wolfram Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Wolfram Syndrome 1,也被称为wfs1,与神经源性膀胱和胰岛素瘤有关,症状包括共济失调、癫痫发作和震颤。与Wolfram Syndrome 1有关的重要基因是WFS1(Wolframin ER跨膜糖蛋白),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和未折叠蛋白质反应(UPR)。在该疾病的背景下提到了乙酰半胱氨酸和deferiprone。附属组织包括骨髓和大脑,相关表型包括糖尿病和视神经萎缩。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
23
216
104

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部