Wolfram Syndrome 1 (WFS1)

Wolfram Syndrome 1，也被称为wfs1，与神经源性膀胱和胰岛素瘤有关，症状包括共济失调、癫痫发作和震颤。与Wolfram Syndrome 1有关的重要基因是WFS1（Wolframin ER跨膜糖蛋白），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和未折叠蛋白质反应（UPR）。在该疾病的背景下提到了乙酰半胱氨酸和deferiprone。附属组织包括骨髓和大脑，相关表型包括糖尿病和视神经萎缩。