Wolfram-Like Syndrome, Autosomal Dominant (WFSL)

常染色体显性Wolfram样综合征(来自ICD-11)
别称:
Wolfram-Like Syndrome
Wfsl
Hearing Loss, Progressive, with Optic Atrophy and/or Impaired Glucose Regulation
Hearing Loss Progressive with Optic Atrophy and/or Impaired Glucose Regulation
Wolfram-Like Syndrome Autosomal Dominant
Wolfram Syndrome-Like Disease
Wolfram-Like Disorder
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Wolfram-Like Syndrome, Autosomal Dominant(Wolfram-Like Syndrome, 常染色体显性型)又称为Wolfram-like syndrome,与Wolfram syndrome 1和3-methylglutaconic aciduria, type III有关。Wolfram-Like Syndrome, Autosomal Dominant相关的基因是WFS1(Wolframin ER Transmembrane Glycoprotein)。相关组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括抑郁症和糖尿病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
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1
8
14

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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