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中文White Sponge Nevus (WSN)
白色海绵状痣(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Mucosal Leukokeratosis
White Sponge Nevus of Cannon
Leukokeratosis, Hereditary Mucosal
Familial White Folded Mucosal Dysplasia
White Folded Gingivostomatosis
Leukokeratosis of Oral Mucosa
White Sponge Nevus of Mucosa
Hereditary Leukokeratosis
Hereditary Oral Keratosis
White Gingivostomatitis
White Sponge Naevus
Cannon's Disease
Nevus of Cannon
Wsn
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白海绵痣，又称遗传性黏膜白化病，与白斑病和家族性羊毛状头发综合征有关。与白海绵痣有关的重要基因是KRT4（角蛋白4），其相关通路/超通路包括神经系统发育和COPI独立高尔基体至内质网逆行交通。附属组织包括舌和皮肤，相关表型包括FOXO1核定位和皮肤
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相关ID：
MESH：D053529
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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突变数量
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