White-Kernohan Syndrome (WHIKERS)

White-Kernohan综合征(来自ICD-11)
别称:
Global Developmental Delay, Hypotonia, and Characteristic Facial Features
Whikers
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白-肯诺汉综合症,又称全球性发育延迟、低张力和特征性面部特征。与白-肯诺汉综合症有关的重要基因是DDB1(损伤特异性DNA结合蛋白1)。附属组织包括肾脏和子宫,相关表型为智力障碍和低张力
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
4
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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