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中文White-Sutton Syndrome (WHSUS)
White-Sutton 综合征(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Disability-Microcephaly-Strabismus-Behavioral Abnormalities Syndrome
Whsus
Mrd37
Mental Retardation, Autosomal Dominant 37
Pogz-Related Intellectual Disability Syndrome
Autosomal Dominant Mental Retardation 37
White Sutton Syndrome
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白-萨顿综合症，又称智力障碍-小头畸形-斜视-行为异常综合症，与自闭症和自闭症谱系障碍有关。与白-萨顿综合症有关的重要基因是POGZ（Pogo转座子衍生的含ZNF域），其相关通路/超通路包括SMARCB1的肿瘤抑制活性。附属组织包括脑桥和心脏，相关表型为智力障碍和全球发育延迟
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MALACARDS
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