Whim Syndrome 1 (WHIMS1)

Whim综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Whim Syndrome

Warts-Hypogammaglobulinemia-Infections-Myelokathexis Syndrome

Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, and Myelokathexis

Whims

Warts-Infections-Leukopenia-Myelokatexis Syndrome

Whims1

Wilm

Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, and Myelokathexis Syndrome 1

Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections and Myelokathexis Syndrome 1

Myelokathexis, Isolated

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Whim Syndrome 1，也被称为Whim症候群，与淋巴浆细胞淋巴瘤和中性粒细胞减少症有关。Whim Syndrome 1相关的一个重要基因是CXCR4（C-X-C趋化因子受体4），其相关通路/超通路包括G蛋白偶联受体下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下提到了Plerixafor和抗HIV药物。相关组织包括骨髓和骨，相关表型为淋巴细胞减少症和中性粒细胞减少症。

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