Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome (WDRTS)

Alias:

Neonatal Progeroid Syndrome

Neonatal Pseudo-Hydrocephalic Progeroid Syndrome

Progeroid Syndrome, Neonatal

Wdrts

Congenital Pseudohydrocephalic Progeroid Syndrome

Neonatal Pseudohydrocephalic Progeroid Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

维登曼-劳滕施拉格综合症，又称新生儿早老症，与白质营养不良、7型、伴有或不伴有牙列不全和/或低性激素低性腺功能减退和白质营养不良有关，症状包括动作震颤和共济失调、躯干。与维登曼-劳滕施拉格综合症有关的重要基因是POLR3A（RNA聚合酶III亚基A）。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为前额突出和宽眼距

Related ID：

MALACARDS：WDM005

OMIM：264090

MESH：D005317