Wiedemann-Steiner Syndrome (WDSTS)

Wiedemann-Steiner综合征(来自ICD-11)

别称:

Hypertrichosis-Short Stature-Facial Dysmorphism-Developmental Delay Syndrome

Wdsts

Hairy Elbows, Short Stature, Facial Dysmorphism, and Developmental Delay

Hairy Elbows Short Stature Facial Dysmorphism and Developmental Delay

Hypertrichosis Cubiti Facial Dysmorphism and Developmental Delay

Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism

Kmt2a-Related Neurodevelopmental Disorder

Wiedemann Grosse Dibbern Syndrome

Wss

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

威登曼-斯坦纳综合症，又称超毛症-矮小身材-面部畸形-发育迟缓综合症，与卡布基综合症1和超毛症有关。与威登曼-斯坦纳综合症有关的重要基因是KMT2A（赖氨酸甲基转移酶2A），其相关通路/超级通路包括DNA IR双链断裂和通过ATM和视网膜母细胞瘤基因的细胞反应在癌症中。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括语言发育延迟和吞咽困难

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