Webb-Dattani Syndrome (WEDAS)

Webb-Dattani综合征(来自ICD-11)
别称:
Hypothalamo-Pituitary-Frontotemporal Hypoplasia with Visual and Renal Anomalies
Wedas
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
韦伯-达塔尼综合症,又称下丘脑-垂体-前额颞叶发育不良伴视觉和肾病,症状包括肌肉痉挛和癫痫发作。与韦伯-达塔尼综合症有关的重要基因是ARNT2(芳香烃受体核转运子2)。相关组织包括垂体和颞叶,相关表型为痉挛和失明。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
6
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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