Vexas Syndrome (VEXAS)

VEXAS综合征(来自ICD-11)

别称:

Vexas

Vexas Syndrome, Somatic

Vacuoles, E1 Enzyme, X-Linked, Autoinflammatory and Somatic Syndrome

Vacuoles, E1 Enzyme, X-Linked, Autoinflammatory, Somatic Syndrome

Vacuoles Syndrome, E1 Enzyme, X-Linked, Autoinflammatory, Somatic

Vacuoles, E1 Enzyme, X-Linked, Autoinflammatory, Somatic

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Vexas 综合症，也被称为 Vexas，与复发性多软骨炎和中性粒细胞性皮肤病、急性发热有关。与 Vexas 综合症相关的重要基因是 UBA1（泛素样修饰激活酶 1），其相关通路/超级通路包括帕金森病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和霉酚酸。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型为巨幼红细胞性贫血和复发性发热。

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