Vitreoretinal Degeneration, Snowflake Type (SVD)

视网膜玻璃体退行性病变，雪花型，又称雪花型视网膜玻璃体退行性病变，与视网膜脱离和宫内生长迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不全和生殖器异常有关。与视网膜玻璃体退行性病变，雪花型相关的基因是钾离子内向整流通道家族J成员13（KCNJ13），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和多巴胺-DARPP32对cAMP通路的反馈。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型为光学空虚的玻璃体和白内障。