Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency

Vater-Like缺陷伴肺动脉高压、喉蹼和生长缺陷(来自翻译大模型)
别称:
Vater-Like Syndrome with Pulmonary Hypertension, Abnormal Ears and Growth Deficiency
Braddock Syndrome
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疾病模型
文献报道
Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency, also known as vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency, is a rare genetic disorder that affects multiple tissues and organs. It is characterized by abnormalities in the development of the lungs, larynx, and other organs, as well as growth deficiency. Affected individuals may also have eye abnormalities and may experience intrauterine growth retardation and pectus excavatum.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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