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中文Vitreoretinopathy with Phalangeal Epiphyseal Dysplasia (VPED)
玻璃体视网膜病变伴有指骨骨骺发育不良(来自ICD-11)
别称:
Vped
Vitreoretinopathy, with Phalangeal Epiphyseal Dysplasia
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维特雷诺-视网膜病变伴指骨远端骨骺发育不良，也称为VPED，与先天性关节脱位和视网膜脱离有关。与维特雷诺-视网膜病变伴指骨远端骨骺发育不良有关的重要基因是COL2A1（II型胶原α1链）。相关组织包括心脏，相关表型为身材矮小和短指。
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MALACARDS
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