Vitreoretinochoroidopathy (VRCP)

玻璃体视网膜脉络膜病变(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy
Advirc
Microcornea, Rod-Cone Dystrophy, Cataract, and Posterior Staphyloma 2
Vitreoretinochoroidopathy with Microcornea, Glaucoma, and Cataract
Vitreoretinochoroidopathy, Autosomal Dominant, with Nanophthalmos
Vitreoretinochoroidopathy Dominant
Vitreoretinochoroidopathy, Autosomal Dominant
Vrcp
Vitreoretinochoroidopathy Autosomal Dominant with Nanophthalmos, Microcornea, Rod-Cone Dystrophy, Cataract and Posterior Staphyloma
Vitreoretinochoroidopathy with Microcornea-Glaucoma-Cataract
Vrcp Autosomal Dominant
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜脉络膜病变,也称为常染色体显性视网膜脉络膜病变,与黄斑视网膜水肿和黄斑囊性病变有关。与视网膜脉络膜病变相关的基因是BEST1(Bestrophin 1),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及离子通道运输。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括小眼症和色觉障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
--
19
130
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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