Vitamin D-Dependent Rickets Type 2b

维生素D依赖性软骨病2b与维生素D依赖性软骨病2b有关，具有正常的维生素D受体和肾结石。与维生素D依赖性软骨病2b有关的重要基因是PFDN4（前折叠蛋白亚基4），其相关通路/超级通路包括近端肾小管转运和FGF23信号通路在低磷性佝偻病及相关疾病中。附属组织包括骨，相关表型为骨骼。