Vitamin D-Dependent Rickets (VDDR)

Alias:
Vddr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
维生素D依赖性软骨病,也称为vddr,与维生素D依赖性软骨病3型和低钙性维生素D依赖性软骨病有关。与维生素D依赖性软骨病相关的基因是CYP27B1(细胞色素P450家族27亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及细胞色素P450氧化。附属组织包括骨和背根神经节,相关表型为稳态/新陈代谢和肾/尿系统。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
15
110
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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