Vitamin D-Dependent Rickets, Type 3 (VDDR3)

维生素D依赖性佝偻病3型(来自ICD-11)
别称:
Vddr3
Vitamin D-Dependent Rickets 3
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疾病模型
文献报道
维生素D依赖性软骨病,类型3,也称为vddr3,与维生素D依赖性软骨病和软骨病有关。与维生素D依赖性软骨病,类型3有关的重要基因是CYP3A4(细胞色素P450家族3亚家族A成员4),其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及由细胞色素P450进行的氧化。相关表型为发炎的骨骺和骨骺杯状。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
9
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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暂无相关数据

文献报道

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