Vitamin D Hydroxylation-Deficient Rickets, Type 1a (VDDR1A)

维生素D羟化缺陷性软骨病1型，也称为维生素D依赖性软骨病1型，与低钙性维生素D依赖性软骨病和甲状旁腺功能减退症有关，其症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与维生素D羟化缺陷性软骨病1型有关的重要基因是CYP27B1（细胞色素P450家族27亚家族B成员1），其相关通路/超级通路包括传染病和代谢途径生物转化I和II期。在该疾病的背景下提到了甲状旁腺激素和特立帕肽。附属组织包括骨和肾，相关表型为软骨病和低钙血症。