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中文Vitamin B12-Responsive Methylmalonic Acidemia
维生素B12依赖性甲基丙二酸血症(来自翻译大模型)
别称:
Vitamin B12-Responsive Methylmalonic Aciduria
Adenosylcobalamin Deficiency
Methylmalonic Aciduria, Vitamin B12-Responsive
Vitamin B12 Responsive Methylmalonicaciduria
Adenosylcobalamin Synthesis Defect
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维生素B12反应性甲基丙二酸血症，也称为维生素B12反应性甲基丙二酸尿症，与甲基丙二酸尿症、CBLA型和甲基丙二酸血症有关。维生素B12反应性甲基丙二酸血症相关的重要基因是MMAA（与钴胺素代谢相关的A），其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子代谢和糖基化疾病。相关组织包括肾脏，相关表型为生长发育不良和恶心呕吐。
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