Vitamin K-Dependent Clotting Factors, Combined Deficiency of, 2 (VKCFD2)

Alias:
Vitamin K-Dependent Clotting Factors, Combined Deficiency of, Type 2
Combined Deficiency of Vitamin K-Dependent Clotting Factors 2
Vkcfd2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
维生素K依赖性凝血因子,联合缺乏,2,也称为维生素K依赖性凝血因子,联合缺乏,2,与维生素K缺乏性出血和罕见出血性疾病有关。与维生素K依赖性凝血因子,联合缺乏,2有关的重要基因是VKORC1(维生素K氧化还原酶复合物亚基1),其相关通路/超级通路包括γ-羧化、羟基化、芳基硫酸酶激活和维生素K代谢以及依赖性蛋白质的激活。附属组织包括骨髓和肝脏,相关表型为异常出血和因子X活性降低。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
7
45
4

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

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PMID
Journal
Year
IF
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