Vitamin K-Dependent Clotting Factors, Combined Deficiency of, 1 (VKCFD1)

维生素K依赖性凝血因子合并缺乏症1型(来自ICD-11)

别称:

Vitamin K-Dependent Clotting Factors, Combined Deficiency of, Type 1

Combined Deficiency of Vitamin K-Dependent Clotting Factors 1

Vkcfd1

Multiple Coagulation Factor Deficiency Iii

Vitamin K-Dependent Coagulation Defect

Mcfd3

Familial Multiple Coagulation Factor Deficiency Iii

Factors Ii, Vii, Ix, and X, Combined Deficiency of

Glutamic Acid, Deficient Gamma-Carboxylation of

Fmfd Iii

Vkcfd

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

维生素K依赖性凝血因子复合缺乏症1型，也称为维生素K依赖性凝血因子复合缺乏症1型，与维生素K依赖性凝血因子复合缺乏症2型和遗传性维生素K依赖性凝血因子复合缺乏症有关。与维生素K依赖性凝血因子复合缺乏症1型相关的重要基因是GGCX（γ-谷氨酰羧化酶），其相关通路/超级通路包括γ-羧化、羟基化、芳基硫酸酶激活和维生素K代谢以及依赖蛋白质的激活。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为凝血酶原时间延长和因子X活性降低。

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