Vitelliform Macular Dystrophy

Alias:
Juvenile-Onset Vitelliform Macular Dystrophy
Macular Dystrophy, Vitelliform
Best Disease
Dystrophy, Macular, Vitelliform
Best Macular Dystrophy
Vitelliform Dystrophy
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜黄斑变性,又称青少年黄斑变性,与黄斑变性、视网膜黄斑变性2和黄斑变性、视网膜黄斑变性3有关。与视网膜黄斑变性相关的基因是BEST1(Bestrophin 1),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输和离子通道运输。在该疾病的背景下提到了雷珠单抗和柠檬酸钠。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为神经系统和色素沉着。
Related ID:
MESH:D057826

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
47
323
23

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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