Vitelliform Macular Dystrophy

黄斑部视网膜色素变性(来自翻译大模型)
别称:
Juvenile-Onset Vitelliform Macular Dystrophy
Macular Dystrophy, Vitelliform
Best Disease
Dystrophy, Macular, Vitelliform
Best Macular Dystrophy
Vitelliform Dystrophy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜黄斑变性,又称青少年黄斑变性,与黄斑变性、视网膜黄斑变性2和黄斑变性、视网膜黄斑变性3有关。与视网膜黄斑变性相关的基因是BEST1(Bestrophin 1),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输和离子通道运输。在该疾病的背景下提到了雷珠单抗和柠檬酸钠。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为神经系统和色素沉着。
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相关ID:
MESH:D057826

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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47
323
23

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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