Vissers-Bodmer Syndrome (VIBOS)

Vissers-Bodmer 综合征，也称为 vibos，与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌跖融合综合征 1a 以及肌张力低下有关。与 Vissers-Bodmer 综合征相关的重要基因是 CNOT1（CCR4-NOT 转录复合物亚基 1）。相关组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为全球性发育延迟和语言发育延迟。