Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of (CBAVD)

先天性双侧输精管发育不全(来自ICD-11)
别称:
Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens
Cbavd
Cavd
Congenital Bilateral Agenesis of Vas Deferens
Congenital Bilateral Aplasia of Vas Deferens
Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens
Congenital Bilateral Aplasia of Vas Deferens from Cftr Mutation
Vas Deferens, Congenital Bilateral Absence
Congenital Absence of Vas Deferens
Congenital Aplasia of Vas Deferens
Absence of Vas Deferens
Absent Vas Deferens
Absent Vasa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
精索静脉,先天性双侧缺如,又称先天性双侧精索静脉缺如,与精索静脉,先天性双侧缺如,X连锁和囊性纤维化有关。与精索静脉,先天性双侧缺如相关的基因是CFTR(CF跨膜传导调节器),其相关通路/超通路包括气道上皮细胞中CFTR依赖的离子通道调节(正常和CF)和NO依赖的CFTR激活(正常和CF)。已提及与这种疾病相关的药物是二肽基肽酶IV抑制剂。附属组织包括睾丸和前列腺,相关表型为无精索静脉和男性不育。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
X染色体
X显
青少年
--
54
249
172

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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